El alelo e4 del APOE es un factor de riesgo bien establecido para la enfermedad de Alzheimer (EA). Esta enfermedad se caracteriza por un patrón de deterioro cognitivo (DC) progresivo bastante típico, diferente del de otras demencias, como la demencia con cuerpos de Lewy, la demencia frontotemporal o la demencia vascular, en las que no hay resultados concluyentes sobre la influencia de este gen.

Se estudia la asociación del genotipo APOE con diferentes tipos de demencia, y la asociación de este genotipo con el deterioro cognitivo ligero (DCL) y el DC asociado a la edad, posibles estadios de un continuum entre la normalidad y la demencia.

Se reclutaron 1.022 personas, de las que se seleccionaron 733 pacientes con distintos subtipos de demencia y 205 controles, a los que se determinó el genotipo del APOE.

Como ya se conocía, el alelo e4 se asocia a la EA de edad de inicio senil (OR= 5,6; IC95%= 3,6-8,9; p< 0,001) y presenil (OR= 5,4; IC95%= 2,1-13,8; p< 0,001). También se asocia al DCL (OR= 3,7; IC95%= 2,3-6,0; p< 0,001) y al DC asociado a la edad (OR= 3,0; IC95%= 1,2-7,3; p< 0,01). La edad de inicio de la EA es significativamente inferior en las pacientes con al menos un alelo e4 (e4+= 73,4±5,4; e4-= 76,9±5,5; p< 0,001).

El genotipo APOE se asocia a la EA y al patrón de deterioro que la caracteriza. Esta asociación tiene valor creciente según el grado de deterioro objetivable. El genotipo APOE podría servir en el diagnóstico diferencial del DC.

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