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09-11-2006

Un Estudio español adelanta el rastreo completo del genoma en neurodegenerativas

Autor: Carlos Acosta Rizo

El Dr. Agustín Ruiz de NEOCODEX, una compañía sevillana de biotecnología, presentó un proyecto de investigación genética en desórdenes neurodegenerativos comunes mediante disección multilocal en el marco de la V Conferencia Barcelona-Pittsburg. Este estudio pretende detectar combinaciones de distintos marcadores dispersos en el genoma que confieren un mayor riesgo de padecer enfermedades como el Alzheimer.

Una vez que se conocieron las formas hereditarias (mendelianas) de transmisión vertical y horizontal de la EA (directamente de padres a hijos), con el descubrimiento algunos de los genes más importantes que explican las formas familiares de la enfermedad, la investigación de la genética en las enfermedades neurodegenerativas y en concreto en la enfermedad de Alzheimer sufrió un estacionamiento.

Pero esta forma de transmisión hereditaria de la EA solo representa un porcentaje muy reducido de los casos de la enfermedad. El grueso de los pacientes no presenta estas formas familiares sino que son los denominados “casos esporádicos” que no tienen ningún antecedente claro de origen hereditario de la enfermedad. Precisamente e este grupo de personas es a quien se dirige la investigación de NEOCODEX.

Según el Dr. Ruiz «Hoy por hoy, lo que intenta la genética es dar el salto desde lo que es la información de las familias que tienen transmisión mendeliana (hereditaria) a darle una capacidad de predicción a los individuos que no tienen por qué tener una especial predisposición genética a padecer la enfermedad, y así poder hacer una valoración, con base en la medicina de predicción, de cual es el riesgo real de una persona sin antecedentes de EA de padecer la enfermedad».

Para ello, lo que se está haciendo en el proyecto de investigación entre la Fundació ACE y Neocodex es generar una plataforma de investigación en EA en la que ya hay incluidos unos 1500 individuos con distintas enfermedades neurodegenerativas, la mayoría de ellos correspondientes a casos esporádicos, es decir que no tienen una transmisión mendeliana de la enfermedad, y con ellos se pretende descubrir los genes vinculados con los casos de la EA esporádica.

La esencia del proyecto es que esta información permitirá intentar desarrollar herramientas que anticipen cuáles individuos pueden padecer la enfermedad. Según el Dr. Ruiz «No es un proyecto único porque el gran reto de la investigación genómica ahora mismo es saltar de las formas hereditarias a las formas no hereditarias de todas las enfermedades comunes. Este tipo de abordajes no solo se están empleando en Alzheimer, sino en varios tipos de cáncer, enfermedades cardiovasculares y en general en todas las que llamamos enfermedades comunes».

Para el desarrollo de la investigación se necesitan bancos de ADN muy bien clasificados, como los que tiene la Fundació ACE que lleva trabajando en estos proyectos por muchos años, y se necesitan tecnologías muy sofisticadas como de las que dispone NEOCODEX.

En concreto en este proyecto se harán estudios de caso-control con más de 250.000 marcadores genéticos, a lo largo de todo el genoma de los individuos para tratar de buscar encontrar combinaciones genéticas que expliquen el riesgo o el por qué un individuo sin antecedentes de EA sufre la enfermedad. Y ese es el reto del proyecto que se tiene en ciernes.

Simplificando mucho, los familiares de un paciente de EA se preguntan ¿Y a mí que me pasará? Se debería poder explicar si esa persona no tiene herencia genética que le marque para predecir que va a sufrir EA. Sin embargo, las personas que no tienen antecedentes familiares también se pueden preguntar lo mismo ¿llegaré a tener Alzheimer? El objetivo esencial del estudio es darle respuesta a este individuo que realmente está asustado por poder padecer la enfermedad, y que se pregunta ¿yo seré un candidato a padecerla? Así pues, este proyecto dará una respuesta individual a una franja de población amplísima, y lo que va es a serenar y a colocar cada cosa en su sitio.

El método de estudio

La investigación intentará identificar los factores genéticos no mendelianos, es decir que no se transmiten de generación de generación en una familia, y que pueden estar influyendo sobre el riesgo individual de padecer la enfermedad ¿cómo se hace esto?

Lo que se hará es introducir en los estudios a individuos que tienen EA pero que no tienen antecedentes de ningún tipo de EA en la familia, y compararlos con individuos del mismo sexo y la misma edad que no tienen la EA. Lo que se sospecha es que estos individuos tienen una serie de combinaciones —no es un gen que se hereda de los padres— de distintos marcadores dispersos en el genoma que confieren un mayor riesgo de padecerlos. Lo que se detectará son esos patrones, denominados técnicamente “patrones de interacción génica” pero que todavía son desconocidos.

El problema es que en el EA y en otras enfermedades neurodegenerativas se sospecha que existen estos patrones, que son comunes en la población, porque la incidencia de las enfermedades es muy grande. Por ejemplo, en España existen casi medio millón de personas afectadas por la EA, pero lo que no sabemos es el número de factores involucrados y cómo se combinan entre ellos para producir riesgo. Por eso vale la pena recalcar que el objetivo del proyecto es identificar esos factores genéticos o combinaciones de ellos como patrones y factores de riesgo que confieren una alta probabilidad de que un individuo sin antecedentes sufra la enfermedad.

La importancia del estudio es incuestionable, más si se tiene en cuenta que, con las tasas de natalidad de los países occidentales, la mayoría de los casos de EA en las próximas generaciones serán estrictamente esporádicos y no hereditarios, porque solo habrá un individuo por generación, es decir un hijo por generación. En una familia numerosa de 15 o 20 hijos, si alguno de los padres tiene una mutación genética (de las conocidas que causan EA) esto indica que el 50% de los hijos tendrían EA, pero si se tiene solo un hijo, como es lo común actualmente ¿Qué riesgo tiene este individuo? Ese es el interés por este estudio, un interés muy universal.

Los trabajos preliminares para llevar a cabo este estudio se vienen ejecutando desde hace casi 24 meses con la ayuda de la Fundació ACE convenciendo donantes y recogiendo las muestras de ADN de ellas, personas de las que vale la pena destacar la gran colaboración.

En este momento ya se tiene dispuesta la plataforma para descubrir, de hecho ya se ha lanzado el proyecto de rastreo completo del genoma en los individuos con Alzheimer. El proyecto que en ciernes se hará sobre unos 4000 individuos de control (en el biobanco) que se emplean para comparar esos patrones de toda la geografía nacional, conjuntamente con los colaboradores de investigación clínica. Por otra parte, el estudio lleva involucrados más de 60 millones de estudios sobre marcadores genéticos sobre la población que se está estudiando « probablemente sea uno de los estudios de investigación epidemiológica más grande que se han hecho en Europa», según el Dr. Ruiz.

Ahora que se tiene esta plataforma de material biológico se empezará a explotar científicamente para encontrar lo que se ha explicado arriba. Se entrará en la siguiente fase que se denomina de genotipación, la cual se prolongará por aproximadamente 24 meses, ya que hay generar muchos millones de marcadores genéticos. Finalmente se entrará en la etapa de análisis; posiblemente en la próxima Conferencia Barcelona-Pittsburg se tendrán los primeros resultados de lo que son los estudios de rastreo completo del genoma en individuos con EA, que será la primera vez que se haga en España.

En el marco de la V Conferencia BCN – PIT, NEOCODEX aprovechó para anunciar que, previsiblemente, a mediados de 2007 se lanzará el primer mapa completo de marcadores genéticos de la población española, es decir una mapa completo con 255.000 marcadores genéticos para saber qué frecuencia alélica tiene cada uno de ellos en la población española, y ese será el punto de referencia y comparación con todas las enfermedades que se están estudiando, entre ellas el Alzheimer y el Parkinson.

Este proyecto, buen reflejo de la ciencia española, es uno de los proyectos más vanguardistas en el país, un proyecto que ha adelantado el rastreo completo del genoma en neurodegenerativas bastante tiempo, y abre las puertas a aplicar la prevención y tratamiento a la población de mayor riesgo de padecer EA.

Dr. Agustín Ruiz, Genestista. Director I + D. NEOCODEX, Sevilla.

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