Más de un 10% de los genes del código genético humano pueden estar repetidos en unas personas y borrados en otras, según una investigación llamada a revolucionar el estudio de la base genética de las enfermedades.

La investigación rompe con la idea clásica de que los códigos genéticos de dos personas distintas son idénticos en un 99,9%. "Somos más distintos entre nosotros de lo que creíamos", declaró ayer al presentar los resultados en rueda de prensa telefónica Charles Lee, coautor de la investigación de la Escuela de Medicina de Harvard (EE. UU.).

Rompe también con la idea de que cada persona hereda de sus padres un juego completo de genes, con una sola copia de cada gen, en el momento de la concepción. Los nuevos datos demuestran que alrededor de 2.900 genes - de los aproximadamente 25.000 que hay en todo el genoma- son susceptibles de estar repetidos, en algunos casos hasta catorce veces, o borrados.

Y rompe con la idea de que las diferencias genéticas entre personas se deben mayoritariamente a cambios que afectan a una única letra en el genoma: los llamados SNP (pronúnciese esnip) o polimorfismos de nucleótido único. Estos cambios puntuales han guiado la búsqueda de las causas genéticas de las enfermedades desde la presentación del genoma humano hace seis años.

Los nuevos datos revelan que lo que hace única a cada persona se debe en gran parte a bloques del genoma que afectan a miles de letras. Estos bloques funcionan como cromos en la gran colección del genoma: uno los puede tener repetidos, incluso varias veces, o le pueden faltar. Por lo tanto, personas distintas los tienen en número distinto. De ahí su nombre: variantes de número de copia (o CNV, según sus iniciales inglesas).

El resultado más inesperado, y más importante de la nueva investigación es que estas CNV no son una rareza, sino que abarcan el 12% del genoma humano. En este 12% se encuentran 285 de los 1.961 genes relacionados con enfermedades que se han identificado hasta la fecha. Entre ellos destacan genes relacionados con enfermedades frecuentes como la arteriosclerosis, el alzheimer, el parkinson, la esquizofrenia o las cataratas.

Los investigadores sospechan que, cuando un gen está repetido, aumenta la cantidad de proteína que produce y de este modo puede afectar a la susceptibilidad a sufrir ciertas enfermedades. En algunos casos, tener más proteína puede aumentar el riesgo de enfermedad y en otros casos reducirlo. "El próximo paso, en el que ya hemos empezado a trabajar, será averiguar cómo tener más o menos copias de un gen está relacionado con enfermedades concretas", declaró ayer Lluís Armengol, coautor de la investigación del Centre de Regulació Genòmica de Barcelona.

"Creo que esta investigación cambiará para siempre el campo de la genética humana", ha declarado James Lupski, de la Escuela de Medicina Baylor de Houston (EE. UU.), que no ha participado en la investigación.

La investigación, dirigida desde el Instituto Sanger del Reino Unido y en la que también han participado equipos científicos de Estados Unidos, Canadá y Japón, se ha basado en analizar el genoma de 270 personas de cuatro poblaciones: una de origen europeo, una africana y dos asiáticas. Los resultados se presentan hoy en cuatro artículos en las revistas científicas Nature,Nature Genetics y Genome Research y se distribuirán por internet de modo que investigadores de todo el mundo puedan acceder a ellos de manera gratuita.