Son muchas las personas que se encuentran justo en el momento de solicitar una revisión, producto de la aparición de ciertos síntomas que pueden tener o no relación con la enfermedad de  Alzheimer (eA), y que esperan un diagnóstico lo más certero posible de su condición.

Lamentablemente, aunque se ha experimentado un gran avance en la tecnología de la imagen diseñada para detectar las placas amiloides y ovillos neurofibrilares, siendo cada vez más potente y precisa, aún no existe aún un test que de forma singular pueda diagnosticar de forma fácil, temprana y definitiva la eA, incluso mucho antes de la aparición de sus primeros síntomas clínicos.

Esta es precisamente una de las dianas más importantes de la investigación sobre la eA. Pero ello no quiere decir que un buen y oportuno diagnóstico pueda ser conseguido. En los últimos años se ha reducido notablemente el tiempo de diagnóstico de la enfermedad (véase el artículo 2), hecho que permite que quien sea diagnosticado, y su familia, pueda prepararse para tener y procurar una mejor calidad de vida.

Hoy en día, la confirmación de la EA se basa en los criterios establecidos a mediados de la década de 1980, cuando poco se sabía de la enfermedad. Inicialmente se identifica que la persona a diagnosticar sufre una demencia y, con base en sus características clínicas, se especifica su causa (es decir, si es Alzheimer o alguna otra demencia).

Actualmente, un médico cualificado puede identificar los síntomas de la enfermedad con más de un 90% de precisión, y gracias a la estandarización de protocolos diagnósticos a nivel internacional es posible detectar la EA en estadios extremadamente leves con una certeza hasta del 96%, tal como ocurre en la Unitat de Diagnòstic de Fundació ACE.

De otro lado, es muy importante saber que algunos de tales síntomas pueden deberse a causas alternativas que nada o poco tiene que ver con esta enfermedad, y por lo tanto, la actuación médica para lograr tal diagnóstico debe incluir una serie amplia de aspectos que consideramos que es interesante dar a conocer a nuestros lectores y que describimos a continuación.

Exploración médica requerida para el diagnóstico de la eA

Una historia clínica que incluya las respuestas a preguntas acerca de enfermedades y lesiones anteriores, cirugías a fin de identificar causas alternativas a la EA atribuibles a los síntomas que se manifiestan. Por ejemplo, algunos traumas craneoencefáclicos o accidentes cerebrovasculares sufridos en el pasado podrían causar problemas de memoria o concentración que podrían confundirse con síntomas de EA.

Una historia de los tratamientos a base de medicamentos, de modo que incluya aspectos como las alergias y efectos secundarios experimentados por un determinado fármaco, así como una lista de medicaciones actuales y sus dosificaciones. El análisis de esta historia no solo ayudará a la toma de futuras decisiones al respecto, sino que también podría revelar una interacción de medicamentos o sobredosis que pueden causar confusión y otros síntomas.

Una evaluación del estado de ánimo que incluya la valoración de la Ansiedad y la Depresión, situaciones que pueden generar síntomas similares a los de la EA en personas mayores, aunque también pueden ocurrir de forma simultánea a esta enfermedad u otras demencias. Particularmente, la Depresión puede generar un conjunto de los síntomas conocidos colectivamente como ‘pseudodemencia'. Si se detecta un trastorno del estado de ánimo, se puede tratar junto con otros trastornos simultáneos, como la enfermedad de Alzheimer.

Un examen de estado mental para evaluar la memoria, la concentración y otras habilidades cognitivas. El examen del estado mental es una investigación basada en un conjunto de  preguntas cuyos resultados generan una puntuación indicativa de un nivel general de deterioro. Si se obtiene un alto puntaje en este tipo de prueba mental, hay menos probabilidad de que la EA se la culpable del deterioro cognitivo; otra condición (posiblemente tratable) puede ser responsable de los síntomas. Sin embargo, individuos con alta educación altamente logran altos rendimientos en este tipo de pruebas a pesar de que tienen la enfermedad de Alzheimer.

Los pacientes con un profundo déficit de memoria pero sin otros déficits cognitivos, así como los pacientes con pequeños deficiencias en varias áreas cognitivas pero sin deterioro funcional doméstico ni laboral, no reúnen criterios para poder ser diagnosticados de demencia. Se considera que estos pacientes padecen Deterioro Cognitivo Leve, o Deterioro Cognoscitivo Leve (más conocido por sus siglas en inglés, MCI, por Mild Cognitive Impairment). Este Deterioro Cognitivo Leve es considerado un estado de transición entre el envejecimiento normal y la demencia leve.

El diagnóstico a partir de la detección del estado Deterioro Cognitivo Leve (DCL) está en este momento en la palestra del debate científico, político y ético ¿Es el deterioro cognitivo leve es parte de la vejez o es indicador de una futura demencia? A pesar de las altas tasas de conversión de DCL en demencia, en la actualidad no es posible garantizar que una persona con DCL desarrollará una demencia, y no hay pruebas biológicas que así lo constaten. Pero el debate está servido y el consenso en la comunidad científica sobre este asunto está lejos de lograrse.

Un examen físico completo --para evaluar la audición, la visión, la presión arterial, pulso y otros indicadores básicos de salud. Un examen físico puede detectar alteraciones de la salud agudas tales como una infección que podría estar causando síntomas similares a los de la EA.

Unas pruebas de laboratorio apropiadas que variarán según la historia clínica y los síntomas. Las pruebas que más comúnmente se ordenan por parte del médico son las pruebas de laboratorio., aunque en determinadas circunstancias se pueden pedir otro tipo de pruebas como un análisis de orina para descartar infecciones del tracto urinario.

Un examen neurológico realizado por un especialista, y que debería incluir un examen del sistema motor (movimiento), los reflejos, la marcha (caminar), el funcionamiento sensorial y la coordinación, a fin de detectar problemas con el sistema nervioso que puede estar causando, a su vez, problemas cognitivos y de comportamiento.

Una exploración mediante procedimientos de neuroimagen, es decir imágenes detalladas del cerebro, como una Tomografía computarizada (CT Scan en inglés), una resonancia magnética (MRI) o una tomografía por emisión de positrones (PET) para identificar los cambios en la estructura o tamaño del cerebro o alguna de sus estructuras, que sean indicativas de eA, o para buscar tumores cerebrales, coágulos de sangre, accidentes cerebrovasculares , hidrocefalia normotensiva u otras anomalías que podrían ocasionar síntomas similares a los de la enfermedad de Alzheimer.

Especialistas para un correcto diagnóstico

De otro lado, es importante recalcar la importancia del personal médico encargado de realizar el diagnóstico de la eA, ya que no hay tipo particular de médico que se especializa en esta enfermedad. Es común que en primer término, muchas personas busquen ayuda de su médico de atención primaria, que después de una revisión inicial derive a la persona a otros especialistas, al margen de que posteriormente pueda supervisar o hacer seguimiento del proceso completo de diagnóstico.

Los especialistas que pueden intervenir en el diagnóstico de eA son los siguientes:

Neurólogo: Se especializa en enfermedades del sistema nervioso, incluyendo Alzheimer, Parkinson, epilepsia y accidente cerebrovascular.

Psiquiatra: Se especializa en trastornos de comportamiento, emocionales y mentales.

Neuropsicólogo: Se especializa en la relación del cerebro-comportamiento y puede realizar pruebas neuropsicológicas para determinar el tipo y nivel de deterioro cognitivo debido a la enfermedad de Alzheimer u otras demencias y enfermedades (lesiones cerebrales, apoplejía, etc.).

En resumen, actualmente el objetivo de una exploración diagnóstica es evaluar cada posible causa de los síntomas que manifiesta una persona, y abordar cualquier condición reversible o problema tratable. Si una causa no es reversible o tratable, el objetivo es ayudar a la persona a administrar los síntomas a través de los tratamientos médicos o de gestión de comportamiento, de manera que se traduzca en confort.

Fuentes:

"Diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer", About.com: Alzheimer's Disease, 2008 (http://alzheimers.about.com/od/diagnosisofalzheimers/a/diagnosis.htm)

"Diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer". Fisher Center for Alzheimer's Research Foundation, 2007 (http://www.alzinfo.org/Alzheimers-diagnosis.asp)

"Conceptos básico de la enfermedad de Alzheimer: Qué es y qué puedes hacer". Alzheimer's Association, 2005 (http://www.ALZ.org/National/Documents/brochure_basicsfalz_low.pdf)

Otros artículos al respecto en Magazín Alzheimer:

http://www.familialzheimer.org/prensa/editoriales/ver/3283

http://www.familialzheimer.org/prensa/articulos/ver/2336