Cerca de 35 millones de personas sufren de enfermedad de Alzheimer, aunque la mayoría de ellos son mayores, alrededor del 5% tienen una forma de la enfermedad llamada Alzheimer de inicio temprano. Esta condición puede ser diagnosticada en personas de 30 a 60 años.

Aunque el Alzheimer de inicio temprano es una enfermedad rara, quienes sospechen que ellos mismos o un ser querido tienen signos y síntomas típicos de la misma deben buscar el consejo de un médico, independientemente de su edad. A continuación ofrecemos un resumen de las causas, formas de predicción, signos, síntomas y algunas diferencias con relación al Alzheimer de aparición tardía (en personas de más de 65 años).

Causas del Alzheimer presenil

La enfermedad de Alzheimer implica la degeneración progresiva de las células del cerebro, comenzando con el hipocampo, el área del cerebro que procesa los recuerdos, y la corteza cerebral, que es responsable de la toma de decisiones y procesos de pensamiento. Los científicos no saben exactamente que causa la degradación o porqué la progresión de la enfermedad varía enormemente entre los individuos.

En general, la causa hereditaria es mucho más importante en este tipo de EA. La investigación científica llevada a cabo desde la década de 1990 indica que las mutaciones en un gen PS1  pueden ser responsables de 30% a 60% de aparición temprana de los casos de Alzheimer, pero nuevas investigaciones no son concluyentes respecto a la prevalencia exacta de mutaciones específicas.

Estos casos son atribuibles a modificaciones o mutaciones patológicas en genes específicos, y que influir en la edad de aparición y en el desarrollo de la enfermedad. Una proporción significativa de aparición temprana de la EA está vinculada a tres mutaciones genéticas. Estos tres genes son diferentes del gen APOE - el gen que puede aumentar el riesgo de Alzheimer en general. Si uno tiene una mutación genética en uno de esos tres genes (APP, PSEN PSEN 1 ó 2) será muy probable que pueda desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes de los 65.

En la actualidad se reconoce que existen factores genéticos que facilitan la edad de aparición de la EA. Por ello, muchas de las investigaciones que se han llevado a cabo en el último lustro pretenden seguir la pista de las formas heredadas cuya anomalía genética (mutaciones en los genes) no se conoce.

En este aspecto cabe diferenciar muy bien los términos “origen genético” y “origen hereditario”. Para ello ofrecemos en el artículo 3 de este boletín un abordaje detallado sobre el tema.

Pruebas genéticas para predecir la aparición de Alzheimer presenil

Centrándonos en el origen hereditario, es decir, producto de mutaciones en las células germinales (ovocitos y espermatozoides) de los progenitores, es común recibir consultas sobre la utilidad y la necesidad de hacerse pruebas genéticas (ofrecidas por algunas entidades).

Sobre este aspecto, domina la idea de que ésta es una decisión personal que sólo usted puede tomar. Cualquier persona que esté considerando hacerse una prueba genética, debe tener en cuenta que los resultados no son 100% completos en el caso de un resultado negativo, ya que se desconoce si existen más mutaciones causantes de la EA de las que hasta hoy se han descubierto. Un resultado negativo solo podrá asegurarle que no presenta una de las mutaciones que hasta hoy se conocen.

En caso de que el resultado sea positivo, no es posible aun determinar con certeza la edad de inicio de los síntomas, su intensidad, la evolución y la duración de la enfermedad. En resumen, quedan muchas variables sin resolver. Sin embargo, no se puede negar que un resultado positivo (es decir identificación de alguna de las mutaciones causantes de la EA), puede servirnos para examinar pros y contra de nuestras acciones de antemano, por ejemplo, tomar las medidas necesarias a mediano y largo plazo para que sea más fácil para usted y sus seres queridos hacer frente a los efectos de la enfermedad, a la vida durante la enfermedad y después de su muerte. En todo caso, repetimos, hacerse pruebas genéticas es una decisión personal.

Signos y síntomas

Los indicadores tempranos de la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz son similares a los de aparición tardía, pero la persona a menudo se mantiene activa en las actividades laborales, familiares y sociales cuando los síntomas comienzan. Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer incluyen:

• Pérdida de la memoria
• Confusión
• Inquietud
• Pérdida frecuente de objetos
• Dificultad para realizar tareas familiares
• Cambios en la personalidad y el comportamiento
• Juicio pobre o disminuido
• Deterioro de la comunicación
• Incapacidad de seguir instrucciones
• Problemas con el lenguaje
• Deterioro de las habilidades visuoespaciales
• Apatía emocional
• Aislamiento social y menos voluntad de relacionarse con los demás
• La pérdida de motivación o iniciativa

Cualquier persona que tenga esta combinación de síntomas, debe consultar a un médico tan pronto como sea posible.

La importancia del diagnóstico preciso de la EA presenil. Al margen de las implicaciones en el tratamiento de la enfermedad (descartar las formas reversibles de demencia que podrían mejorar con tratamiento, aplicar el medicamento adecuado, retrasar la aparición de los síntomas, etc.), un diagnóstico preciso es fundamental para que la persona diagnosticada pueda ejecutar acciones importantes para su bienestar, como prolongar al máximo la independencia y la calidad de vida propia y la de su familia.

Un correcto diagnóstico es aún más crucial por motivos familiares. El diagnóstico es fundamental para ayudar a la familia a responder con comprensión y amor a esta nueva situación.

Sin embargo, cuando la EA comienza en personas jóvenes de mediana edad, un mal diagnóstico puede ser más probable. Generalmente asociamos las alteraciones de la memoria con el inicio del Alzheimer. Sin embargo, nuevos estudios indican que no siempre es así.

Si bien en los últimos años se ha producido un importante avance en el diagnóstico de la enfermedad gracias a la introducción de biomarcadores, el diagnóstico clínico del Alzheimer es todavía un reto, de modo que se pueda hacer lo más tempranamente posible. Actualmente, el diagnóstico definitivo de la enfermedad requiere el estudio patológico, que suele venir tras la muerte del paciente por el examen de su cerebro.

El diagnóstico temprano del mal de Alzheimer no es diferente de un Alzheimer de inicio tardío. Debido a que aún no existe una prueba para el Alzheimer, los médicos trabajan básicamente para descartar otras causas para los mencionados síntomas. Por lo general los médicos realizan las siguientes pruebas para diagnosticar la EA:

• Examen clínico que incluye chequeo de la presión arterial, la visión y evaluaciones auditivas.
• Historial médico, incluyendo medicamentos actuales y el uso de drogas recreativas, así como una descripción detallada de los síntomas sospechosos.
• Pruebas de laboratorio que incluyen tolerancia a la glucosa, pruebas de tiroides, y hemograma completo. El médico evaluará si alguna otra enfermedad puede ser responsable de los síntomas.
• Resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro para encontrar los coágulos de sangre o tumores que puedan estar causando los síntomas.
• Pruebas neuropsicológicas en las que los médicos evalúan la capacidad de atención, coordinación, memoria y habilidades para resolver problemas.  

Sin embargo, según un estudio reciente (véase el artículo 2), parece ser que los síntomas típicos de la EA (especialmente alteraciones de la memoria) no siempre son los que evidencian el inicio del Alzheimer precoz, y en su lugar se aprecian síntomas atípicos (alteraciones conductuales, de lenguaje, visuales y trastornos de las praxias). Esta situación produjo que un número importante de las personas estudiadas fuera incorrectamente diagnosticado con otros tipos de demencia, de modo que el verdadero diagnóstico se retrasó tres años de media.

Diferencias entre el Alzheimer de inicio precoz y el Alzheimer de inicio tardío. Además de la edad, existen algunas diferencias entre el inicio precoz y tardío de enfermedad de Alzheimer. Por ejemplo, las personas más jóvenes que desarrollan la EA tienden a tener mayor cantidad de los cambios microscópicos que se encuentran en los cerebros de las personas enfermas. Estos cambios incluyen fibras retorcidas en las células nerviosas, conocidas como ovillos neurofibrilares, y una proteína pegajosa llamada beta amiloide, que forma estructuras llamadas placas. Las placas y ovillos dañan las células cerebrales sanas que las rodean causando que el cerebro se desgaste y se encoja.

Algunos expertos creen que los cerebros más jóvenes tienen que sufrir más daño antes de que la persona comience a presentar síntomas, es decir, que la enfermedad progresa más rápidamente entre las personas con un Alzheimer precoz.

De otra parte, hay quienes argumentan que la enfermedad sólo “parece” avanzar más rápido en ellos pues la persona más joven es más saludable, y las alteraciones se aprecian más. De otro lado, también es posible que ante una buena situación general, los síntomas queden encubiertos y puedan tardar más tiempo en notarse.

Finalmente, también hay piensa que las personas más jóvenes que son diagnosticados con la enfermedad de Alzheimer tienden a estar más activas y en mejor en forma física, y muchos todavía tienen responsabilidades familiares y profesionales. Como resultado de ello, tienden a reaccionar de manera diferente a la enfermedad, y puede ser más probable que se sienten más impotentes, frustrados y deprimidos.

Otra diferencia importante, es que una mayoría sustancial de casos de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano parece estar relacionados con un defecto genético en el cromosoma 14, que no está vinculado con el Alzheimer de inicio tardío. De otro lado, una condición llamada mioclonía - fasciculaciones y espasmos musculares - es más frecuente en la enfermedad de inicio temprano que en la de aparición tardía.

Para terminar es imprtante decir que, aunque el diagnóstico es ciertamente aterrador, un enfoque proactivo no sólo es práctico, sino que puede dar a los afectados un cierto sentido de control sobre lo que está por venir. De otro lado, aunque por el momento no existe cura para la EA, nuevos medicamentos muestran resultados prometedores para retrasar la progresión de la enfermedad.

Fuentes 

<sub>"Alzheimer's Diagnosis Importance." About Alzheimer's and Dementia. 2008. Fisher Center for Alzheimer's Research Foundation. 22 May 2008 <www.alzinfo.org/alzheimers-diagnosis.asp>.

"Alzheimer's Disease Fact Sheet." National Institute on Aging.  26 Oct. 2007. U.S. National Institutes of Health. 22 May 2008. <www.nia.nih.gov/Alzheimers/Publications/adfact.htm>.

"Alzheimer's Disease Genetics Fact Sheet." National Institute on Aging.  26 Oct. 2007. U.S. National Institutes of Health. 22 May 2008. <www.nia.nih.gov/Alzheimers/Publications/geneticsfs.htm>.

"Alzheimer's Facts and Figures." ALZ.org. 2008. Alzheimer's Association. 22 May 2008 <www.alz.org/alzheimers_disease_facts_figures.asp>.</sub>