El pasado día 9 de noviembre, la Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD) entregó el X Premio de Investigación Ramon Trias Fargas sobre el Síndrome de Down a Fundació ACE por su trabajo "Utilidad de las baterías neuropsicológicas estandarizadas en sujetos adultos con Síndrome de Down y demencia".

El premio se entregó en las IX Jornadas Internacionales sobre el Síndrome de Down: "Hacia la tercera edad; retos y esperanzas" que este año se celebran en el marco del XX aniversario del Centro Médico Down de la FCSD.

Las Jornadas se programaron afrontando el asunto del alargamiento de la esperanza de vida de las personas con Síndrome de Down (SD) gracias a las mejoras en los tratamientos médicos y en las condiciones de vida, hecho que a generado que hoy nos encontremos con personas muy mayores que también tienen sus derechos y necesidades por los que, las entidades como la FCSD tienen que velar.

Los temas y problemas que se trataron ­-desde una perspectiva multidisciplinar para ofrecer una visión que facilite las aplicaciones en la vida cotidiana­-  en las Jornadas tuvieron que ver, precisamente, con esta etapa fundamental de la vida de las personas con SD. Asuntos como los cuidados médicos, la higiene, los trastornos del sueño, la sexualidad, aspectos legales, vida autónoma, la implicación con la comunidad y la enfermedad de Alzheimer.

Precisamente, el estudio "Síndrome de Down y Demencia" adelantado por Fundació ACE se basa en que algunos autores plantean que el panorama clínico de la demencia en SD tiene pocas similitudes con la enfermedad de Alzheimer, mientras que otros sugieren una posible asociación clínica y neurológica con la demencia de Cuerpos de Levy. Por lo tanto, el estudio apunta a la necesidad de un correcto diagnóstico, importante para un correcto tratamiento.

Estudio "Síndrome de Down y Demencia"

Según el estudio, en las últimas dos décadas se está asistiendo a un cambio considerable en el diagnóstico, tratamiento y gestión de las patologías neurológicas degenerativas asociadas al envejecimiento. En el Síndrome de Down las mejoras de la medicina neonatal y el control rápido de las patologías asociadas al propio síndrome han hecho que esta población llegue a edades adultas y seniles y, que como consecuencia, la demencia sea una de las patologías que con mas frecuencia vamos a ver y tratar los neurólogos  de la medicina pública.

Es una población que envejece más rápido y en la que cuando aparecen los primeros síntomas de la demencia, éstos son difíciles de diferenciar del propio déficit intelectual previo. Las alteraciones funcionales y en determinadas ocasiones conductuales pueden enmascaran un proceso de deterioro cognitivo y generar numerosas dudas diagnosticas.

Síndrome de Down y Enfermedad de Alzheimer. Los cambios relacionados con la edad en sujetos con SD están siendo motivo de creciente interés, especialmente por la observación de que estas  personas desarrollan las lesiones neuropatológicas propias de la enfermedad de Alzheimer en edades precoces. Así, estudios neuropatológicos han mostrado que a la edad de 30 años pueden estar presentes deposición amiloidea, placas seniles y ovillos neurofibrilares, predominantemente en la amígdala, hipocampo y áreas de asociación cortical del lóbulo frontal, temporal y parietal características de la enfermedad de Alzheimer.

Las lesiones neuropatológicas adquieren especial significado si se consideran junto a índices de envejecimiento precoz, a una reducción de la esperanza de vida en las personas con SD y a la evidencia  de la relación entre genes del cromosoma 21 y el desarrollo de enfermedad de Alzheimer. Existen, además, evidencias para el desarrollo de EA proporcionadas por estudios con PET .

Por tanto, siendo evidente un deterioro de las funciones cognitivas y de la conducta, los hallazgos anatomopatológicos, neurofisiológicos y de neuroimagen, sugieren un riesgo elevado de desarrollar enfermedad de Alzheimer a partir de la cuarta y quinta década de la vida en una gran proporción de personas con SD.

A pesar de estas evidencias no todas las personas con SD van a desarrollar la enfermedad de Alzheimer, pudiendo encontrar sujetos sanos a sus 50 ó 60 años. Debemos, por tanto, pensar en la existencia de factores favorecedores y  protectores frente a la enfermedad. El más claro es la influencia de los alelos de la APO-E. Su efecto es el mismo que en la población general, protector de la APO-E2 y favorecedor de la APO-E4.

Hablamos de población Down senil, aquella que hace 40-50 años, en su gran mayoría, no disponía de los medios educativos y de estimulación precoz que disponen en la actualidad; aquella que, en determinadas zonas geográficas de nuestro país eran aislados o poco estimulados y que difícilmente adquirían unos conocimientos mínimos para poder adquirir una autonomía básica.

Síndrome demencial progresivo en la población Down. Numerosos artículos publicados en los últimos 20 años vienen a confirmar la alta prevalencia que presenta la población con Síndrome de Down de desarrollar demencia, superior al resto de la población, tengan o no deficiencia mental. Su inicio es más precoz que en la población general, debido en parte a la mayor carga genética que soportan. Sabemos que en el cromosoma 21 se encuentra el gen de la proteína precursora de amiloide (APP), responsable de la puesta en marcha de la "cascada amiloide", hipótesis ampliamente aceptada en la comunidad científica como responsable del inicio de las lesiones cerebrales de la enfermedad de Alzheimer.

No obstante, no todas las personas con Síndrome de Down desarrollan demencia, al igual que la población general, pero cuando ésta se pone en marcha las características anatomopatológicas son idénticas a la enfermedad de Alzheimer. 

Así como la anatomía patología de los cerebros Down comparte las mismas lesiones que las personas con enfermedad de Alzheimer, no podemos decir lo mismo de las características clínicas.

Fenotípicamente la forma de inicio y presentación difieren de las EA, no siendo extrapolables las baterías funcionales y clínicas utilizadas en la población general.

Lo mismo podemos decir del déficit intelectual previo. Dependiendo de éste las dificultades diagnosticas son exponencialmente mayores. Un paciente Down con CI leve previo, que ha podido adquirir una educación básica, autonomía funcional instrumental y además se mantiene laboralmente activo presentará un declinar cognitivo bastante similar a al población general. Las dificultades de diagnostico serán mas patentes en los sujetos Down con CI moderado y grave, con un mínimo de autonomía funcional  y poca o nula adquisición de lecto-escritura.

Dos son las diferencias principales:

• Variabilidad interindividual, tanto en su evolución como en su forma de aparición y edad de inicio
• Funcionamiento intelectual previo y tipo de conocimientos educacionales adquiridos

Criterios para un diagnóstico diferencial. El SD envejece al igual que la población general, pero lo hace más precozmente y presentan patologías clínicas características de su síndrome que hay que tener en cuenta a la hora del diagnóstico diferencial.  Por ello es importante valorar por parte de los especialistas a:

• Pacientes diagnosticados de depresión.
• Pacientes diagnosticados de hipotiroidismo
• Pacientes con déficit de vitamina B12 y/o ácido fólico.
• Pacientes con patologías cardíacas activas o no estabilizadas
• Alteración de la conciencia (delírium).
• Pacientes con alteración sensorial (auditiva y/o visual) grave no corregida.
• Pacientes con apnea del sueño.
• Pacientes con luxación atlanto-axoidea confirmada radiológicamente.
• Pacientes con deterioro cognitivo de origen medicamentoso.

Para el neurólogo o especialista clínico no habituado a la valoración cognitiva de estos pacientes, en ocasiones se hace muy difícil diferenciar entre grado de déficit intelectual, deterioro cognitivo asociado a la edad y demencia.

Se ha de conocer muy bien el funcionamiento previo del paciente Down, tanto a nivel funcional como cognitivo y conductual, y si partimos de la información aportada  por los familiares tutores y/o  los terapeutas ocupacionales, la valoración objetiva de una demencia se hace mucho mas complicada al no poder contar con la respuesta directa del paciente ante las pruebas. 

Así como la estimulación de las funciones superiores es un factor de protección ante la edad de inicio de una demencia en la población general, es probable en que las próximas décadas asistamos a un retraso en la edad de aparición de la demencia en la población DOWN

En este trabajo Fundació ACE quiso compartir la visión global de la demencia en el SD desde la experiencia clínica en cuanto a diagnóstico y tratamiento, y nuestra aportación en el campo de la exploración cognitiva y de la neuroimagen. El premio recibido es un aliciente que reafirma el compromiso por investigar y lograr un mejor conocimiento de esta enfermedad en pro del mejor estar de quienes la padecen y de su tratamiento y futura curación.

Fundació ACE y especialmente los autores del estudio (M. Boada, M. Alegret, M. Buendia, I. Hernández, G. Viñas,  A. Espinosa, S. Lara, M. Guitart, L. Tárraga) agradecen a la Fundació Catalana Síndrome de Dowm por el premio otorgado y comparte su regocijo con todas las personas que se ven afectadas por el SD y el Alzheimer.