Uno de cada tres mil hombres es candidato a desarrollar una nueva enfermedad neurodegenerativa, advierten investigadores americanos. La patología, denominada FXTAS, se origina en un defecto del cromosoma X. este mal incurable suele confundirse con el parkinson y el alzheimer La salud de las neuronas se ve afectada por la mutación del gen X frágil .

Una nueva enfermedad neurodegenerativa ha sido identificada por médicos estadounidenses, se anuncia en un artículo publicado en el número de febrero de la revista «Journal of the American Medical Association». El mal, denominado FXTAS (siglas en inglés de Síndrome de Temblor y Ataxia asociado al cromosoma X frágil), podría afectar a uno de cada 3.000 hombres, y se manifiesta a partir de los 50 años de edad.

Las demencias se distinguen por entrañar un decaimiento progresivo de la capacidad mental en el que la memoria, la reflexión, el juicio, la concentración y la capacidad de aprendizaje están disminuidos y puede producir un deterioro de la personalidad. Se trata, por lo común, de patologías de desarrollo lento. El síndrome descubierto tiene su origen en una pre-mutación del gen FMR1, que codifica una proteína vital para el buen funcionamiento de las neuronas. Cuando esto ocurre, el organismo comienza a producir cantidades excesivas de la proteína, que, al formar pequeñas acumulaciones en las neuronas, perjudican las funciones cerebrales.

A otra anomalía del mismo gen se debe el Síndrome del Cromosoma X Frágil, la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Pero no hay que confundirlas: aunque ambos síndromes tienen la misma causa, son dos patologías distintas.

Temblores y desequilibrio
FXTAS, en particular, se caracteriza por los temblores, la demencia y la falta de equilibrio. Entre sus síntomas iniciales figuran la dificultad para escribir, caminar y manejar los utensilios de cocina, además de ansiedad y pérdida de la memoria a corto plazo.

Su sintomología se confunde con la de otras afecciones neurodegenerativas, entre ellas, el mal de Parkinson y el alzheimer. «Afortunadamente, ahora la podemos identificar mediante un test de ADN estándar», asegura Paul Hagerman, el bioquímico de la Universidad de California-Davies involucrado en su descubrimiento.

Al estar mal diagnosticada, los afectados reciben en muchos casos la medicación indicada para otros tipos de demencias, señala Hagerman. Si bien se trata de una demencia incurable, algunos de sus síntomas sí pueden controlarse con los fármacos disponibles.

«El FXTAS es un enigma», prosigue el médico californiano. «El trastorno aparece tardíamente en hombres de buena salud y con niveles de inteligencia normales o elevados».

Historia familiar
«Es una de las causas más frecuentes de temblores y desequilibrio en la población adulta, sin embargo, es diagnosticado erróneamente porque los neurólogos que tratan con personas con trastornos del movimiento desconocen la importancia de buscar en la historia familiar de sus pacientes la presencia de un cromosoma X Frágil o de alteraciones en el gen X Frágil», dice Hagerman.

El equipo norteamericano logró identificarlo después de varios años de seguimiento de personas con el gen X Frágil, que comenzaron a manifestar síntomas de demencia.

Los autores del descubrimiento recomiendan a los mayores de 50 años hacerse un test genético para saber si son portadores de dichas anomalías cromosómicas.

La lista de las demencias conocidas puede seguir creciendo en los próximos años, advierten los especialistas. «Una causa de ello son las nuevas infecciones, como el sida», explica Javier de Felipe, investigador del Instituto Ramón y Cajal del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). «En la medida en que afecten al cerebro, se producirán nuevas demencias».

Otro factor que influirá en ese sentido son las nuevas formas de abuso, en concreto, las drogas de «diseño». «Se ha comprobado que producen daño cerebral en experimentos con animales», añade De Felipe. «Es posible que en las próximas décadas sus actuales consumidores empiecen a experimentar demencias hasta ahora ignoradas».