Botas ha participado en el congreso La Drosophila como modelo de enfermedades humanas, que ha organizado el Instituto de Investigación Biomédica en Barcelona (ver DM de viernes).

Desde hace una década se conocen algunos genes implicados en enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, la ataxia, el Huntington o el Parkinson.

"Si estos genes se introducen en la Drosophila la mosca desarrolla la enfermedad, con una clínica muy parecida a la humana. La única diferencia es que lo que en las personas tarda diez años en suceder, en la mosca pasa en menos de un mes".

Los investigadores cruzan moscas afectadas de Huntington, por ejemplo, con miles de ejemplares de Drosophila, cada uno con la alteración de un gen diferente. Dicha modificación puede suponer la inhibición del gen en cuestión o la sobreexpresión de la proteína.

Una aguja en un pajar
"Tratamos de encontrar en todo el genoma algún gen que interfiera en la enfermedad; es como buscar una aguja en un pajar".

En el 99 por ciento de los casos la mutación de un gen no interfiere en el proceso degenerativo. En algunos, en cambio, la alteración compensa la mala función del gen que provoca la neurodegeneración, y la patología no avanza. Cuando esto sucede, se puede buscar un compuesto químico que desempeñe esta función de compensación.

La alteración de otros genes, por el contrario, provoca que la patología se agrave, un hecho que "también es muy interesante porque nos ayuda a entender el mecanismo patogénico de la enfermedad".

La mosca del vinagre es útil para estudiar enfermedades neurodegenerativas de muy poca incidencia, en las que "no hay suficiente interés por parte del sector privado". Uno de estos casos es la ataxia cerebelar tipo I.

"Mediante la Drosophila buscamos puntos en común, genes o rutas de señalización implicados tanto en Huntington y Alzheimer como en la ataxia. Con ello se puede hallar una diana terapéutica útil en varias patologías, también en estas poco prevalentes".

Experimentos en Drosophila melanogaster han mostrado que la alteración de la expresión de algunos genes acelera o retarda la progresión de ciertas enfermedades neurodegenerativas, según ha explicado Juan Botas, del Baylor College of Medicine, de Houston.