En el 99 por ciento de los casos, la enfermedad de Alzheimer es de etiología compleja, es decir, que las causas que la desencadenan son variadas e inciden tanto factores genéticos como ambientales.

Sin embargo, hay un tipo de Alzheimer --que representa sólo el 1% del total de casos--, en el que se ha observado que existe un patrón monogenético y está asociado a la mutación de un gen. Asimismo, este tipo de enfermedad suele aparecer en etapas muy tempranas. El caso más precoz que se conoce se diagnosticó a un paciente de 24 años de edad.

En el marco del ciclo ?Genética y Ciudad? organizado por el Comisionado de Cultura Científica del Ayuntamiento de Barcelona, el 15 de junio se abordó el tema del Alzheimer en una charla ofrecida por el doctor José Luís Molinuevo, Coordinador del Programa d'Informació i Consell Genètic d'Alzheimer familiar (PICOGEN) de l'Institut Clínic de Malaties del Sistema Nerviós de l'Hospital Clínic de Barcelona.

El experto explicó que en los casos de Alzheimer monogénico de tipo familiar, --que, insistió, son muy pocos--, se tienen estudiadas mutaciones de tres genes que son, el de la proteína precursora del amiloide (APP), la presenilina I (PS1) y la presenilina II (PS2). Estas mutaciones explican aproximadamente tres cuartas partes del total de casos de esta variación de EA, pero existen aún algunos casos en que no se presenta ninguna de las tres y hasta el momento la mutación es desconocida. Al respecto, puntualizó que en España no hay ningún centro investigando en esta línea y que en Estados Unidos de Norteamérica hay muy pocos, debido a la baja incidencia de este tipo de EA.

Comentó además, que en Estados Unidos incluso se han realizado exámenes prenatales en mujeres portadoras de la mutación vinculada a esta enfermedad y se les ha implantado un embrión sano.

Molinuevo detalló que el PICOGEN, estudia los casos de Alzheimer monogenético y pretende informar y orientar a las familias que tienen este problema, además de que ofrece la posibilidad de hacer predicciones en familiares presintomáticos.

Admitió que a pesar de que no exista de momento la posibilidad de prevenir o curar la EA, la predicción antes de que aparezca la enfermedad puede ser de utilidad para la plantación de aspectos importantes de la vida, como puede ser la paternidad. Pero siempre se actúa favoreciendo el principio de autonomía de los pacientes y familiares y en función de la información que ellos mismos quieran obtener.

?Muchos de ellos prefieren no saberlo. Otros sin embargo tienen mucha ansiedad y se quedan más tranquilos cuando conocen si tienen o no la mutación. El no tenerla tampoco significa que se está exento del riesgo de sufrir otro tipo de Alzheimer, de aparición más tardía, tiene el mismo riesgo que tenemos todos?.

Desde que se instauró PICOGEN han acudido en total 300 personas, de las cuales 38 solicitudes (12 familias) estaban relacionadas con la enfermedad.

Aseguró que el seguimiento que se ofrece a los pacientes y a los familiares diagnósticados asintomáticamente incluye apoyo psicológico y se adecúa a las necesidades de cada persona.