Se anuncian los primeros resultados de una investigación biomédica realizada en Barcelona sobre las formas de inicio precoz de la Enfermedad de Alzheimer (EA), adelantada mediante donativos gestionados por familiares de enfermos a través de la Fundació ACE.

La EA es una enfermedad que afecta mayoritariamente a las personas mayores, alrededor de los 75 años o más, y por ello, tiempo atrás se conocía como demencia senil, siendo variadas las causas y factores que la desencadenan, tanto genéticos como ambientales. Pero la EA no se limita a esta franja de edad, sino que, en menor proporción (entre el 1 y el 5%) corresponden a formas familiares asociadas al inicio precoz de la enfermedad, afectando a personas jóvenes, de menos de 65 años, incluso personas alrededor de la treintena. En general, estos casos son atribuibles a modificaciones o mutaciones patológicas en genes específicos, y que pueden influir en la edad de aparición y en el desarrollo de la enfermedad.

La aparición de la EA en personas jóvenes es devastadora, pues trunca el proyecto de vida del paciente ─quien por lo corriente está en plena actividad laboral─, y el de sus allegados, ya que al margen del laso afectivo, el paciente tiene además responsabilidades familiares a su cargo. Por ello, este colectivo necesita acciones y atenciones un tanto diferentes a las de las personas mayores, desde su reconocimiento y ayuda social intensiva y extensiva, sobretodo para mantener el núcleo familiar y ayudar a la pareja, a los hijos y en algunos casos a los padres y hermanos que deben afrontar esta situación. Por otra parte, también se requiere del conocimiento de la enfermedad y la estrategia terapéutica requerida a través de la investigación científica.

En relación con la investigación biomédica orientada a lograr un mejor conocimiento de la enfermedad ─ya que las causas genéticas de la EA no están del todo establecidas, dada su complejidad y la heterogeneidad en este aspecto─ el doctor Dr. José Luís Molinuevo, Coordinador del Programa PICOGEN (Programa d'Informació i Consell Genètic d'Alzheimer familiar de l'Institut Clínic de Malaties del Sistema Nerviós de l'Hospital Clínic de Barcelona, anotó a este magazín, en junio de 2004, que no había en España «ningún centro investigando en esta línea y en Estados Unidos de Norteamérica hay muy pocos, debido a la baja incidencia de este tipo de EA».

Precisamente, desde finales de 2004, un grupo de investigadores de la Cátedra de Anatomía Patológica de la Universidad de Barcelona, el Instituto de Neuropatología y Banco de Tejidos Neurológicos del Hospital Universitario de Bellvitge y Fundació ACE del Institut Catalá de Neurociències Aplicades, dirigidos por el Profesor Isidre Ferrer Abizanda y la Doctora Mercè Boada Rovira, adelantan una investigación biomédica y social de la EA de inicio precoz, gracias a los fondos donados por familiares y amigos de pacientes de la enfermedad, así como personas concienciadas con la importancia del proyecto.

En la actualidad se reconoce que existen factores genéticos que facilitan la edad de aparición de la EA. Por ello, la investigación que se describe pretende seguir la pista de las formas heredadas cuya anomalía genética (mutaciones en los genes) no se conoce. Los objetivos específicos planteados pasan por detectar (por medio de técnicas de comparación de la expresión genética, micro-arrays de SDN, RT-PCR) genes que se sobreexpresan, y genes que se reprimen en las formas de EA de aparición precoz y EA de inicio pre-senil y senil, a partir de material obtenido post-mortem por donación, y conservado en el instituto de Neuropatología y banco de tejidos del Hospital de Bellvitge y en el Banco de Tejidos del Hospital Clínico/Universidad de Barcelona. Los estudios implican la deducción de las modificaciones debidas a la edad entre los diferentes grupos, por lo que las muestras se procesan en paralelo con controles de edad.

A pesar del corto período de tiempo transcurrido desde el inicio de la investigación, los resultados empiezan a aparecer. Los investigadores Esther Pérez, Agustí Rodríguez, Mercé Boada e Isidre Ferrer preparan la presentación de las observaciones hechas por ellos sobre el aumento de la expresión de la proteína Aquaporina (AQP1, que conforma ?canales de agua? responsables del flujo de este líquido entre las células a través de la membrana plasmática) en la corteza cerebral en las primeras etapas de la Enfermedad e Alzheimer. Por lo pronto, aunque son necesarios más estudios, no parece haber diferencias entre casos de EA esporádicos (sin un notable componente hereditario) y los familiares (entre ellos el precoz, con un más seguro componente genético), y los resultados sugieren que una regulación farmacológica de la AQP1 puede ser aplicada en la EA.

El optimismo nos debe hacer pensar que, a la vuelta de algunos años, se pueda hablar de prevención, tratamiento temprano y eventualmente cura del EA, gracias a futuras terapias biotecnológicas, farmacogenómicas y farmacológicas, personalizadas según la respuesta terapéutica de cada persona a los medicamentos. Entre tanto, frutos como los de esta investigación contribuyen a ello, y alientan a que esperemos más.

Las personas interesadas en conocer más ampliamente este proyecto de investigación pueden dirigirse a Fundació ACE (Proyecto de Investigación Alzheimer de Inicio precoz) c. Marqués de Sentmenat, 35-37 ? 08014 Barcelona. e-mail: ace@fundacioace.com ─ www.fundacioace.com