Un equipo de investigadores del Instituto Médico Howard Hughes de Estados Unidos ha descubierto la forma en la que la repetición anormal de una secuencia genética puede tener consecuencias "desastrosas" que llevan a la muerte de neuronas que gobiernan el equilibrio y la coordinación motora.

Este trabajo, publicado en el último número de la revista 'Cell', ayudará a comprender mejor una serie de patologías como la enfermedad de Huntington, el Parkinson y el Alzheimer.

Este estudio refuerza la teoría emergente de que los trastornos neurodegenerativos pueden ser causados por la presencia de copias adicionales de una proteína normal, no sólo de una mutada, según indicó Huda Y. Zoghbi, una de las investigadoras principales del trabajo norteamericano.

En concreto, las personas que padecen del 'raro' trastorno neurodegenerativo denominado ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) sufren daño en las células cerebelosas de 'Purkinje' a causa de una acumulación tóxica de la proteína Ataxina-1, pierden el equilibrio y la coordinación motora, hasta que no pueden comer y respirar, explicó el equipo.

Los investigadores sabían que la SCA1, la enfermedad de Huntington y otros trastornos relacionados surgen debido a un "tartamudeo genético", en el cual una mutación hace que una secuencia genética particular se repita a sí misma. "Estas repeticiones genéticas anormales hacen que las proteínas resultantes contengan porciones repetitivas inusualmente largas del aminoácido glutamina", señaló.

"La idea general que tenemos ahora es que la expansión de glutaminas causa algunos aspectos de la patología de la SCA1, en parte al aumentar la actividad del dominio que se encuentra fuera de la repetición de glutaminas", añadió Zoghbi.

Este descubrimiento ofrece pistas sobre los mecanismos moleculares que causan la SCA1, la enfermedad de Huntington y otros trastornos debidos a la repetición de glutaminas, según la experta, quien destacó que "parece ser un tema recurrente en los trastornos neurodegenerativos que el tener copias adicionales de una proteína normal, no sólo una proteína mutada, puede causar una patología".