El equipo de Adriano Jiménez Escrig, del Hospital Ramón y Cajal, en Madrid, ha hallado una región genómica que parece implicada en esta variante de la enfermedad, que se define como autosómica dominante, con edad de inicio entre los 58 y los 70 años y edad de fallecimiento entre los 65 y los 83. Los afectados, que presentan en ocasiones parkinsonismo y hemorragias cerebrales, tienen un origen genético de la enfermedad homogéneo y forman un grupo genéticamente aislado proveniente de un escaso número de fundadores (primeras personas causantes de la anomalía).

Jiménez ha destacado la importancia del estudio de poblaciones aisladas, en las que "es más fácil separar el grano de la paja al caracterizarse por una menor diversidad genética". Al menos la mitad de los genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer aún no se conocen, por lo que el descubrimiento de esta región genómica ha abierto la puerta a un posible hallazgo de nuevos genes relacionados en el desarrollo de Alzheimer. Este punto aún está por desvelar, ya que ahora hay que tratar de identificar el gen causante, para lo que se necesitan más estudios: "Podríamos hallar un gen similar a la dardarina, en cuyo caso mejoraría el abordaje no sólo del Alzheimer, sino también del Parkinson. Pero también es posible que encontremos una nueva ruta metabólica, con otro tipo de proteínas implicadas".

Por el momento, en las familias estudiadas se ha observado que es muy frecuente la aparición de episodios depresivos antes del inicio de la enfermedad. Según ha señalado Jordi Pérez-Tur, del Instituto de Biomedicina de Valencia, el objetivo de este tipo de estudios es tratar de extrapolar los conocimientos adquiridos en estas poblaciones aisladas al resto de la sociedad, ya que, además, la mayoría de patologías neurodegenerativas están relacionadas entre sí. Pero Jiménez Escrig ha señalado que el origen de la enfermedad puede variar según la zona: de hecho, las mutaciones pueden ser diferentes con sólo una variación geográfica de 200 ó 300 kilómetros.