<< Volver

Noticias

imprimir

enviar

20-09-2007

Primer genoma humano individual revela grandes variaciones

“El primer genoma humano individual decodificado -la fotografía completa del ADN de un famoso científico, Craig Venter- ha revelado variaciones genéticas entre los humanos mucho más ricas de lo imaginado.”

Autor: PLoS Biology

Categoría: Investigación

En un plazo de cinco años, técnicas más veloces y más económicas podrían  producir los genomas completos de 10.000 personas, sentando las bases para "una  era de genomas individualizados", predijo. "Una vez que los tengamos, básicamente podremos aclarar todas las preguntas  fundamentales sobre la naturaleza versus la crianza, lo que es genético y lo  que es ambiental", aseguró. Los hallazgos invalidan la teoría de los últimos años de que todos los  seres humanos son, genéticamente hablando, idénticos en un 99,9%. El propio Venter difundió esa idea en 2000 cuando su firma de  biotecnología, Celera, que abandonó en 2003, y un equipo de científicos del  gobierno de Estados Unidos revelaron en forma simultánea el primer genoma  humano completo. En ambos casos, estos primeros esfuerzos fallaban por su base y  subestimaban la diversidad genética, sostienen ahora Venter y sus colegas,  porque se habían basado en una mezcla de ADN tomado de varios individuos. Las variaciones reveladas en el nuevo genoma, apodado "HuRef", van mucho  más allá de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, en inglés), otrora  considerados la clave de las diferencias en los rasgos humanos y la propensión  a las enfermedades. Los SNP son variaciones de secuencia del ADN que ocurren cuando un solo  nucleótido -elemento básico del ADN- en la secuencia del genoma es alterado. Sin embargo, también son importantes las variaciones en tramos de código  genético, otrora consideradas inútiles. "Esto disipa la noción que teníamos en 2000 y 2001 de que todos en la  población humana tenemos los mismos genes", dijo Venter. "Sería muy perturbador  que toda la gama de características que vemos se redujeran a unas pocas  variaciones simples de los SNP". Los nuevos datos muestran que en un genoma individual más de 44% de los  genes pueden variar en la secuencia. "Esta es una cifra sobre la cual los genetistas y biólogos se han  interrogado durante 50 a 100 años", comentó el coautor Stephen Scherer,  genetista del Hospital Hospital for Sick Children de Toronto. "HuRef" fue construido sobre la base del proyecto anterior de Venter, que  ya había logrado descifrar el 60% de su propio ADN. Pero igual les llevó 10  millones de dólares y tres años más completarlo. El logro del equipo de Venter probablemente incremente las dudas éticas que  ya despierta la identificación de genomas personales, por el posible abuso de  la información personal que sería fácilmente accesible una vez que la  codificación de los genomas individuales se vuelva algo rutinario. El propio estudio plantea el tema, aunque indirectamente: una tabla que  enumera algunos de los rasgos comúnmente asociados con algunas expresiones  genéticas encontrados en el genoma de Venter revelan más de lo que preferirían  algunas personas. Por ejemplo, una propensión genética a sufrir Alzheimer y enfermedades  cardiovasculares llevaron a Venter a consumir estatinas, que se piensa ayuda a  prevenir ambas. Pero la misma información -o el hecho de que algunos tienden a la adicción  al tabaco o el alcohol- podrían ser vistos de otra manera por potenciales  aseguradores o empleadores, apuntan los críticos. Pero para Venter, las ventajas posibles pesan mucho más que esas  preocupaciones. "Nos han dicho que debemos tener miedo de esta información. Confiamos en  enseñar a la gente que deberían recibirla como una bocanada de aire fresco que  les brinda oportunidades en su vida", estimó.

Fuente: Canal Salud

Visitar página web

<< Volver

Libros destacados

Agenda

III Congreso Nacional de Alzheimer

Fecha
02-10-2008 al 04-10-2008

Lugar
Vigo (Pontevedra) - España

Organizado por
CEAFA (Confederación Española de Familiares de Enfermos de Alzheimer) - Sociedad Española de Geriatría y Gerontología y Sociedad Española de Neurología

Más información