Ante la amenaza de una epidemia ligada al envejecimiento poblacional, los investigadores centran sus esfuerzos en la detección previa a las manifestaciones clínicas, a la fase anterior a la muerte neuronal irreversible. En esta batalla, desentrañar las bases genéticas de la enfermedad comienza a dar sus resultados tanto en la identificación de sujetos de riesgo como en el diseño de fármacos. Las técnicas de neuroimagen permiten visualizar los estadios más precoces de degeneración neuronal mientras continúa la búsqueda de un marcador específico. Así se puso de manifiesto en el IV Simposio sobre avances en la Enfermedad de Alzheimer, que se celebró con motivo de la celebración del Día Mundial de la enfermedad el pasado 21 de septiembre. El encuentro, que organizaron los ministerios de Sanidad y Educación y la Fundación Reina Sofía, y que contó con el patrocinio de Sanofi-aventis, fue inaugurado por S. M. La Reina y reunió en Madrid a figuras de primer orden internacional en la investigación de la EA.

Condena

Ron Petersen, director del Centro Mayo de Enfermedad de Alzheimer, en Minesota (Estados Unidos), apostó por desarrollar estrategias que contribuyan a evitar que la enfermedad progrese hacia las fases más severas a través de intervenciones tempranas. "Si estamos condenados a sufrir Alzheimer por nuestros condicionantes genéticos y ambientales pero conseguimos retrasar su comienzo y ralentizar su desarrollo conseguiremos reducir el impacto de la enfermedad", señaló. El objetivo es evitar el deterioro funcional de los pacientes y congelar su enfermedad, como muy tarde, en la fase de deterioro cognitivo leve o moderado.

Sólo el 20 por ciento de los casos de deterioro cognitivo leve evoluciona a demencia. En la toma de decisiones clínicas, Jonathan Schott, especialista en neuroimagen del Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía de Londres, defendió la utilidad de las técnicas de imagen para detectar la diferencia entre el deterioro neuronal asociado al envejecimiento y el debido al Alzheimer, así como para la detección muy precoz de la EA y el pronóstico de su evolución a través de la medición de las tasas de atrofia cerebral calculadas a partir de resonancia magnética.

Sin embargo, a pesar de que la aplicación de estas tecnologías cobra un papel protagonista en el diagnóstico de la enfermedad, ni siquiera en combinación con pruebas neuropsicológicas y la detección proteínas específicas en líquido cefalorraquídeo y sangre son todavía suficientes para diagnóstico completamente certero, lamentó Pablo Martínez, director científico de la Fundación Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas (CIEN), dependiente del Instituto de Salud Carlos III. El problema, expuso el experto, es que "todavía están en experimentación o, en su estado actual, no son accesibles a la práctica clínica", lo que a su juicio evidencia la necesidad de dar con un marcador específico de la EA que iguale la precisión diagnóstica que de momento sólo se consigue a través de biopsia.

Engañoso

Y es que el Alzheimer se manifiesta de manera muy distinta, sugiere otras enfermedades y, a su vez, otras patologías pueden adoptar su forma. El neurólogo debe descartar que los signos de demencia no sean consecuencia de una carencia nutricional (ácido fólico o vitamina B12), de una depresión, sobre todo en población geriátrica, un hiper o hipotiroidismo, o exista una historia de abuso de tóxicos, entre otros muchos agentes causales.

Desentrañar la genética del Alzheimer también permitirá afinar en el diagnóstico. Se calcula que existen unos doscientos genes implicados en el desarrollo de la enfermedad. En la práctica diaria, ya es posible predecir la EA en sujetos asintomáticos y con antecedentes familiares de la enfermedad aunque Anna Frank, jefa de Sección del Servicio de Neurología y coordinadora de la Unidad de Trastornos Cognitivos y Demencias del Hospital Universitario La Paz (Madrid), advierte de que es un "terreno resbaladizo" en el que conviene manejarse con cautela, dado el desalentador panorama de opciones terapéuticas para los portadores de determinadas mutaciones, como la de la apolipoproteína E4. "Su detección siempre debe realizarse con consejo psicológico y consentimiento informado", expuso.

La experta insistió en que el manejo de la enfermedad debe correr a manos de equipos multidisciplinares, en el que se prime el apoyo psicológico al paciente y a sus cuidadores, y destacó la importancia de informar a los pacientes del futuro de su enfermedad para que puedan anticiparse a las consecuencias.