Científicos de la Universidad de California en Irvine (EE.UU.) intentan ahora ofrecer algunas claves sobre las mutaciones genéticas relacionadas con el origen del Alzheimer en un nuevo estudio publicado en la última edición de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Los autores del nuevo trabajo informan que las mutaciones en la región de control (CR) del ADN mitocondrial (mtDNA) se encuentran muy aumentadas en los cerebros de personas con Alzheimer.

En el nuevo estudio, los investigadores analizaron la secuencia de CR del mtDNA de cerebros de pacientes con Alzheimer y controles y observaron que un 65 por ciento de los cerebros con Alzheimer eran positivos para una mutación llamada T414G, en comparación con un 0 por ciento de los controles.

En general, los cerebros de las personas con Alzheimer mostraron un aumento del 63 por ciento en todas las mutaciones CR, y los cerebros de pacientes con Alzheimer mayores de 80 años de edad mostraban un aumento del 113 por ciento en dichas mutaciones.

Las mutaciones se asocian con reducciones en la cantidad total de mtDNA y el número de transcripciones, lo que coincide con el papel conocido de CR en la regulación de la transcripción y replicación del mtDNA.

Los autores del nuevo estudio indican que estas mutaciones podrían impedir la producción de energía mitocondrial, aumentar la generación de radicales libres tóxicos y destruir las conexiones entre las neuronas.

Dado que se ha postulado desde hace tiempo que los defectos en las funciones mitocondriales pueden estar subyacentes en el Alzheimer, este nuevo estudio aporta fuertes evidencias genéticas en apoyo de este concepto.