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26-06-2008

Hallan un segundo factor de riesgo genético en Alzheimer

“La enfermedad de Alzheimer cuenta con un nuevo gen entre los causantes de su aparición: Cahlm1, responsable de la modulación de la homeostasis del calcio y relacionado con los niveles de péptido b-amiloide, se suma a APOE como gen ligado a su desarrollo.”

Autor: Redacción Diario Médico

Categoría: Investigación

El gen Apo E, situado en el cromosoma 19, ya no es el único relacionado directamente con la enfermedad de Alzheimer. Existían evidencias de que algunos lugares del cromosoma 1o podían estar también implicados, y ahora un equipo del Instituto Feinstein de Investigación Médica y de la Facultad de Medicina Albert Einstein, en Nueva York, ha descubierto que el modulador 1 de la homeostasis del calcio (Calhm1) está predominantemente activo en una región cerebral específicamente afectada en las fases tardías de la enfermedad.

Este gen, del que hasta ahora se desconocía su función, afecta a través de diferentes variantes a los niveles del péptido 8-amiloide, encargado de fabricar las placas que se forman en el cerebro con la aparición de la patología. Philippe Marambaud, coordinador del estudio que se publica en Cell, cree que este gen podría convertirse en nueva diana para terapias antiamiloides en Alzheimer, aunque el optimismo se ve frenado cuando el problema de los efectos secundarios entra en escena: "Se trata de uno de los puntos más conflictivos en el desarrollo de nuevas moléculas".

Este tipo de fármacos trabaja con enzimas responsables de la producción de péptidos, pero también se afectaría a otras partes del organismo, además de en el cerebro, algo que los autores creen que debe tenerse en cuenta en la investigación. Marambaud también ha señalado que el cromosoma 10 aún sigue siendo uno de los principales objetivos, y que, aunque aún no se haya descubierto en él ningún gen relacionado con la enfermedad, la irrupción de Calhm1 es prueba de que no debe abandonarse ninguna línea de estudio.

El equipo de investigadores cree que la susceptibilidad a la enfermedad está relacionada con la activación primaria de genes en regiones del cerebro específicamente afectadas, como el hipocampo. El estudio señala que este gen se halla activado de forma más frecuente en personas afectadas con la enfermedad pero, al desconocerse por completo la función de Cahlm1, es complejo comprender la actividad de esta variante en relación con su entorno.

Fuente: Diario Médico

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